Über meine Stoffwechselkrankheit Cystinose

Sibylle in Marburg an der Lahn mit etwa 1,5 Jahren.

Wie ihr ja wisst, habe ich eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit, die Cystinose heißt. Es gibt weltweit in etwa 2000 Menschen, die an dieser Krankheit leiden. Ich werde jetzt häufiger mal darüber etwas schreiben.

Ein neugeborenes Kind, dass an dieser Krankheit erkrankt fällt i.d. Regel auf, wenn die Breifütterung anfängt. Dieses Kind wird sich weigern, Brei anzunehmen. Stattdessen trinkt und trinkt und trinkt es. Wenn es kein "freies" Wasser bekommt, saugt es das Badewasser auf oder saugt auch an feuchten Spüllappen o.ä. Diese Kinder brauchen bis zu 6 Liter Flüssigkeit am Tag. Bei mir selber war es so, dass ich nach einer Impfung auffiel, weil ich eben nicht essen wollte und leichtes Fieber hatte, welches sich als Durstfieber zeigte,

Meine Kinderärztin fiel zum Glück auf, dass ich Eiweiß im Urin hatte und überwies mich direkt in die Hammer Kinderklinik. In dieser Zeit sah ich meine Eltern fast gar nicht. Einmal in der Woche durften sie mich von einem Balkon aus sehen. Das wars. Zudem war in dieser Besuchszeit meistens auch noch ein Gespräch mit dem Arzt vorgesehen. Die Kinder wären "durcheinander" nach den damaligen Einstellungen der Ärzte und Schwestern und jedesmal im Nachhinein krank. Aus diesem Grund sollten die Kinder möglichst wenig bzw. keinen Besuch haben.

Vom Hörensagen alleine weiß ich, dass die Ärzte nicht verstanden, was mit mir los war. Deshalb kam ich in die Kinderklinik in Münster. Dort konnte ich zwar nicht behandelt werden, aber es gab immerhin die Diagnose Cystinose. http://de.wikipedia.org/wiki/Zystinose

Nur leider stellte sich heraus, dass ich nicht in Münster, sondern in Marburg an der Lahn und dann auch noch versuchsweise behandelt werden konnte. Wenn dies nicht der Fall gewesen wäre ich, jedoch ohne Behandlung nach Hause gekommen. Zu meiner Zeit (1965)wurden aber gerade Kinder mit Cystinose mit einer Methioninarmen Ernährung probeweise behandelt, was sich zu der Zeit als schwache Hoffnung zeigte. Die Kinder wuchsen etwas besser und nahmen trotz der vielen Probleme (Trinken, Essensverweigerung, Erbrechen) sogar zu. Ich selber kam nach fast ein einhalb Jahren, nachdem ich eingestellt war, erst wieder nach Hause. Gott sei Dank war diese Klinik in Sachen Besuch bei den kranken Kindern schon fortschrittlicher und so durften mich meine Eltern an den Wochenenden mich richtig besuchen und auch schon mal in die nähere Umgebung nach draußen mitnehmen.