Montag, 30. April 2012

In der kommenden Zeit

standen viele Kontrollen in der Orthopädie an wegen meiner doch sehr starken X Beine an. In den Sommerferien des folgenden Jahres sollte ich auf die Station kommen. Dort wurden die Beine begradigt, indem mir ein Keil aus beiden Schienbeinen  entnommen wurde. Damit die Knochen stillgelegt wurden, bekam ich einen Becken-Bein-Gips, der bis hinauf in die Taille ging. Ich konnte nicht mehr sitzen....

Das zog Blasenprobleme mit sich, denn so konnte ich nur noch auf der Bettpfanne liegen, statt sitzen. So konnte ich keinen Urin mehr lassen und das bei 2 Litern Flüssigkeit am Tag :( Aus diesem Grund bekam ich täglich einen Katheter gelegt, was mir natürlich gar nicht gefallen konnte... So war die Gefahr einer Infektion der Blase und damit auch der Niere doch relativ groß. Diese Situation hielt eine Woche an, bis endlich der Gips ausgsägt wurde. Nun konnte ich wenigstens wieder sitzen. So erledigte sich auch das Blasenproblem. Trotzdem musste ich deshalb noch in die Kinderklinik auf die Station und "durfte" noch eine Woche zusätzlich bleiben...

Das Einzige, was positiv an der Sache war, dass ich mich total ausruhen konnte, denn so hatte ich keinerlei Möglichkeiten, in die Schule zu kommen.

Sonntag, 29. April 2012

Aber zunächst lagen

noch ettliche andere Probleme vor mir, als die Ausbildung. Der 1. Problemfall war der Aufenthalt mit den Schwestern, Ärzten u.a.der Kinderdialyse mit einer Gruppe Patienten im Schwarzwald. Das war der erste Urlaub ohne meine Eltern. Hab ich Rotz und Wasser geheult vor Heimweh. Nein, das war für mich einer der furchtbarsten Urlaube überhaupt... Das Haus war am Zerfallen, auch wenn die Umgebung wunderschön im Schwarzwald war.

Samstag, 28. April 2012

In den ersten Jahren

hatte viele psychische Probleme und mir wurde einfach alles, was kam, zuviel. Die anfangs so häufigen Untersuchungen, die vielen Medikamente, die Umstellung der Ernährung, das Nachholen aller Dinge, die ich meiner Kindheit nicht konnte, wie z.B. Klettern auf alles mögliche, wie Holzschiffe, Kindergerüste, viel Schwimmen gehen etc etc. Aber das Schwimmen hatte für mich einen Haken: ich bekam nachher ziemlich schnell eine Blasenentzündung, so dass ich das relativ schnell wieder aufgab. Aber ich versuchte es trotzdem immer mal wieder. Schließlich wollte ich wieder abnehmen. Im Laufe der Jahre bin ich noch 13 cm gewachsen, habe aber 22 Kilo zugenommen, was mich sehr sehr traurig und unglücklich machte. Bis zum Alter von sage 23! Jahren bin ich noch gewachsen. Das stellte ich bei der Einstellungsuntersuchung zur Industriekauffrau.fest, denn 3 Jahre zuvor war ich nur 1,40 cm groß. Zuhause hab ich das noch kontrolliert, weil ich das Ergebnis vom Arzt nicht glauben konnte. Aber es stimmte tatsächlich ;)

Freitag, 27. April 2012

4 Wochen

nach der Nierentransplantation (nachfolgend NTX genannt) kam ich eeeeeeeendlich wieder nach Hause. Endlich Ruhe, endlich keine Ärzte täglich, endlich meine Familie um mich herum und endlich mein eigenes Bett und Dunkelheit in der Nacht. Kein störendes Licht mehr vom Stationsflur oder Schwesternzimmer. Was war ich in dem Moment glücklich. Im Krankenhaus habe ich unter den hohen Dosen Cortison durchgedreht. Hatte Heulkrämpfe vor Heimweh, hatte Angst vor der Zukunft, denn von nun an würde ich als "gesund" gelten, so fürchtete ich. Nach den Weihnachtsferien konnte ich wieder in die Schule. Die Zeit der Ferien genoss ich sehr, wenn wir auch anfangs 3, dann 2, dann 1x zur Kinderdialyse fahren mussten. Es war eine sehr sehr anstrengende Zeit für mich, aber das zählte alles nicht mehr. Ich genoss, dass ich wieder viel Trinken und Essen durfte, wenn auch unter 1000 kcal. Keine offizielle Diät mehr, nur alles das, was ohne Zucker war, denn 1000 kcal sind sehr schnell erreicht, wenn man normal ist und kocht. Dafür durfte ich jetzt alles mit Süßstoff essen und trinken...

Donnerstag, 26. April 2012

Nikolaus

kam ich endlich wieder nach Münster, obwohl ich von den Kliniken eigentlich die Nase voll hatte. Heimweh zählte nicht, weil die Niere wichtiger war. Netterweise sollte meine Nahrung ab jetzt auch noch auf 1000 kcal reduziert werden. Gesagt worden??? Von wem denn? Danach musste ich Fragen, als ich aufeinmal statt meiner erhofften Ravioli irgendein Diätfutter bekam :( Zufälliger Weise hatte ich vorher gefragt, was es denn zu essen geben würde. Tja, so schnell legt man mich nicht rein :/.

Als ich entlassen wurd, bekamen wir noch gute Nahrungshinweise und ein total ausführliches Kalorienbuch an die Hand, welches ich innerhalb der kommenden Jahre regelrecht auswendig lernte...

Dienstag, 24. April 2012

Meine netten kleinen Problemchen,

die ich dort mit den Schwestern und Ärzten erlebte, schreibe ich jetzt lieber nicht auf, denn die müssen so nicht immer auftreten.

Ach jaaaaaaaaaa, ich durfte schon 1,5 Liter trinken!!!  Darüber war ich natürlich super happy!!!

Nur soviel. Meiner Meinung nach ist dort unverzeilicherweise kein Ultraschall gemacht worden, so dass ich riesen Probleme mit der Blase bekam, die täglich mit einem neuen Kurzkatheter beseitigt wurden.

Montags war der Dauerkatheter gezogen worden und Nachmittags brauchte ich schon den nächsten, was mir natürlich nicht gefallen konnte!!! Auch auf diese Weise konnte die Niere Infekte bekommen und ebenfalls auch noch einen Reflux...

Als ich mich langsam besser fühlte, wollte ich nichts anderes mehr, als meine Ruhe haben und nach Hause. Aber darauf musste ich erst noch warten, denn zunächst lagerte ich noch Wasser ein, so dass ich zunächst wieder weniger Flüssigkeit bekam, was mir gar nicht gefiel! Zu essen bekam ich dort wirklich tolles Essen!!!

Mein Aussehen veränderte sich durch das Cortison drastisch, so dass ich ein richtiges Vollmondgesicht bekam. Das Schlimmste überstand ich in der Klinik. Ohne meine Mama, die wirklich jeden Tag kam, wäre ich dort nicht heile wieder raus gekommen... Aber psychisch baute ich in der Klinik sehr ab. Obendrauf zu all den Problemen mit den Unbekannten dort hatte die Station auch noch einen Drachen als Stationsschwester... Die machte uns das Leben auch noch schwerer, als es sein musste. Zu guter Letzt bekam ich auch noch ein Baby mit aufs Zimmer und war selber am Rande eines Nervenzusammenbruchs...

Samstag, 21. April 2012

Als ich halbwegs

wach wurde, herrschte draußen vor dem Fenster Höllenlärm. Toll vor ner Intensivstation. Ich schlief aber wieder ein. Als ich wieder wach wurde, war gerade eine Schwester da, um mir ins Ohr zu pieksen. Dafür musste ich aber flach liegen. Menno, mir wurde total schwindelig davon...

Beim nächsten Wachwerden musste ich im Bett durch zugige Kathakomben unter dem Klinikgelände hindurch. Brrr, war das kalt. Ich schlief aber immernoch wieder ein. Das nächste Mal lag ich wieder im Zimmer und meine Elternr waren da und erzählten nur das die Niere schon etwas funktionieren würde. An mehr kann ich mich nicht erinnern... Am nächsten Tag musste ich das 1. Mal in Essen zur Dialyse. Die Schwester dort kannte ich aber schon aus Münster. Sie hatte 2 Geschwister dort in Behandlung. Außerdem war sie auch schon dort ein paar Dialysen lang gewesen.

Zum nächsten Tag hin bekam ich schließlich Besuch von der "Basteltante", leider hab ich den Namen vergessen. Zunächst hat sie mir vorgelesen und dann besorgte sie mir einen Fernseher, den ich dort aber kaum benutzte. Einmal ging ich von dort aus noch zur Dialyse und kam dann auf das Isolierzimmer der Kinderstation. Unsere kleine Maus habe ich dort raus geworfen... Sie lag noch immer auf der Station. Was hab ich mich gefreut, Bekannte wieder zu sehen. Ina ging es noch gar nicht gut. Sie hatte schwere Probleme, die ich aber heute nicht mehr weiß.                                            

Im Herbst

erlebte ich die 1. Transplantation eines Kindes mit, dass eine neue Niere bekam. Natürlich dachte ich immer mal wieder an das Mädchen und fragt mich, wie es ihr ging. Aber ich traute mich nicht zu fragen... Nach einigen Wochen hatte ich gehört, dass genau dieses Kind gestorben war. Das war natürlich ein Schock für mich.

Kurz darauf wurde unsere kleinste 2 jährige Maus transplantiert und etwa 4 Wochen später war ich selber      dran. Das war der 12. November 1979, an dem ich nach Essen in die Uni musste. In Essen wurden Kinder schon länger transplantiert, in Münster noch nicht.

Aber zunächst zum 12. November:

Es war ein ganz normaler Montagmorgen, als es eine Viertelstunde vor der eigentlichen Abholzeit an der Klassenzimmertür klopfte und mich meine Mama abholte. Sie war sehr aufgeregt, was ich von ihr eigentlich nicht kannte. Sie sprach immer wieder von einer Operation. Da aber in letztr Zeit immer von Operation an meinen Beinen wegen X-Beinen die Rede war, nahm ich zunächst an, dass ich an meinen Beinen operiert werden sollte. Das stellte sich aber als falsch heraus. denn schließlich sie sagte mir, dass ich eine neue Niere bekommen würde.

Gerade das konnten wir meinem Bruder noch zurufen, denn mittlerweile war es Pause geworden. Er stand dort mitten unter Hunderten Kindern ziemlich einsam und verlassen, als wir im Taxi davon fuhren zur Dialyse.

Ich war natürlich mehr als aufgeregt und quasselte die ganze Zeit. Essen konnte ich nichts, auch an der Maschine nicht. Ganz am Schluss der Dialyse aber schaffte man es doch, mir ein Müsli einzureden. Schließlich wurden noch einge Untersuchungen absolviert und zum guten Schluss gab es noch eine fiese dicke Hepatitisimpfung.

Dann ging es los. Der Fahrer war diesmal mein Papa, der direkt von der Arbeit aus nach Münster gebraust war um uns nach Essen zu bringen. Das Wetter war denkbar schlecht...Regen, Sturm und total dunkel. Typsches Novemberwetter halt. Gegen 19.00 Uhr waren wir dort angekommen. Ich wurde gebadet und für die Operation vorbereitet und nun warteten wir auf die Dinge, die nun kommen sollten...

Als nächstes kam jemand, der uns sagt, es sei ein Notfall dazwischen gekommen... Es wurde dauerte und dauerte und dauerte... Keiner konnte etwas sagen... Ich wurde müde, konnte aber vor lauter Aufregung natürlich nicht schlafen.

Warten durften wir bis Mitternacht, so lange dauerte es, bis ich dann endlich geholt wurde.

Freitag, 20. April 2012

Als wir wieder zuhause waren,

ging fast der gewohnte Rythmus weiter. Nur ausschlafen war trotz Ferien leider nicht drin, denn ich durfte morgens kommen... Morgens vertrug ich die Dialyse noch schlechter und so war der Tag immer gelaufen, wenn ich von der Behandlung wieder nach Hause kam...

1979 aber

traute ich mich noch nicht, alleine ohne meine Familie zu fahren und so fuhr unsere ganze Familie ebenfalls dorthin, in eine Ferienwohnung. jeden Montag, Mittwoch und Freitag wurde ich da genau so dialysiert, wie von zuhause aus auch. Von diesen Ferien weiß ich nicht viel mehr, als das ich fürchterlich gefroren habe... Allerdings waren wir in Dänemark im Legoland, haben eine Ausstellung besichtigt und eine Abschlussfeier gemacht, bei denen wir mit unseren 50ml-Spritzen Kerzen ausschießen durften :)

Abend gab es  noch ein Abschlussfest mit großem Lagerfeuer bei dem, ich weiß nicht mher genau was, aber vermutlich Würste und Stockbrot im Feuer lagen...

Das war ein wunderschöner Urlaub, den ich nie vergessen habe!

Donnerstag, 19. April 2012

Bei der nächsten Dialyse

lernte ich 3 Mädels kennen, von denen eine genau so klein/groß, wie ich war. Das war Monika. Sie war hellblond, blaue Augen, hatte aber keine Cystinose.Wir freundeten uns rasch an, zumal wir in dem Miniraum der damaligen Kinderdialyse nebeneinander saßen, wenn wir an der Dialyse waren. Dieser Raum war ein alter Röntgenraum, der unterteilt war in Küche und Behandlungsraum. Wenn wir miteinander spielen wollten, brauchten wir bloß ein Brett zwischen die Stühle legen und hatten unsere Spielfläche.

Besucher waren zwar nicht unerwünscht, fanden aber seeeeeehr wenig Platz, um irgendwo zu bleiben. Stellt euch einen kleinen Röntgenraum vollgepackt mit 4 Liegestühlen, den großen Maschinen Bellco und Drake Willock vor. Zudem die Regale für Zubehör, wie Spritzen, Beuteln und allem was man so benötigte für die ganze Behandlung. Den ganzen Sommer hatten wir noch in unserer Schicht ein kleine 2 jähriges Mädchen in seinem Gitterbettchen bei uns stehen... Es war einfach unglaublich eng.

Einmal hatte ich meine Schulfreundin mitgenommen. Ausgerechnet an diesem Tag ging es mir besonders schlecht, erbrach häufiger und war so erschöpft, dass ich die meiste Zeit einfach verschlief.

Die Schule lief natürlich mehr schlecht als recht nebenher mit, so dass einiges an Fehlzeit auflief. In den großen
Ferien fuhr aber ein großer Teil der Kinder, Ärzte, Schwestern und Psychologen wie jedes Jahr an die Nordsee nach Wyk auf Föhr.

Dienstag, 17. April 2012

Am Mittwoch, dem 22. November 1978

fuhren wir wieder in die Kinderklinik, wo Dr. Bonzel schon auf uns wartete. Ich weiß noch, wie er mich fragte, ob ich denn bleiben wollte,was ich mit::"Nur wenn es nicht anders geht!" beantwortete... Man musste bedenken, die lange Zeit im Krankenhaus in meiner Kleinkinderzeit hat mich natürlich traumatisiert! An diesem Tag bekam ich das erste normale Brot, Wurst und Käse...

Ja wussten die denn nicht von meiner Diät??? Ich staunte und war sprachlos... Meine Eltern standen dabei und meinten, dass ich doch probieren solle. Es sei wirklich für mich. Leider bekam ich fast nichts runter.

Am nächsten Tag bekam ich meine allererste Dialyse, die fast in einer Kathastrophe endete. Zunächst einmal klappte es nicht, die 2. Nadel zu legen, so dass der venöse Schlauch direkt an die Tropfnadel angeschlossen werden musste... So lag ich da, 3 Stunden lang, stocksteif und voller Angst, weil ja beide Armel durch die Nadeln "gefesselt" waren. Gegen Ende der Behandlung platzte auch noch ein Schlauch vom Dialysator (Hundeknochen) ab, so dass Dr. Bonzel und Schwester Conny von Kopf bis Fuß bekleckert waren... Das war meine 1. Dialyse, die ich nie wieder vergessen habe.

Sonntag, 15. April 2012

Übrigens, diesen Blog

findet man auch, wenn man unter google "Cystinose+Leben" eingibt.

Später im Jahr aber

war ich in Münster gelandet und Anfang November bekam ich in Menden meinen 1. Shunt. Eigentlich viel zu knapp vor der Dialyse. Aber dort war nicht bekannt, wie schnell die Niere baden gehen würde. :( Gott hat aber gut auf mich aufgepasst! Der Shunt hat noch 4 Jahre später gehalten, als er nicht mehr gebraucht wurde!

Am 20. November ging es mir abends schon so schlecht, dass ich ständig erbrach, heftiges Nasenbluten hatte und auch das in den Magen gelangte Blut ebenfalls erbracht. Dazu kam schon Luftnot, über die ich aber einschlafen konnte, weil ich so erschöpft war. Obwohl es mir schlecht ging, musste ich doch zu Omas Geburtstag. Da konnten wir doch nicht fehlen, oder?

Diese Entscheidung musste ich mit einer nächtlichen Hölle bezahlen. Ich konnt erst nicht einschlafen, bekam nur noch sehr schlecht Luft im Sitzen. Zudem musste ich auch nachts oft erbrechen, bis mein Vater und ich die Betten tauschen mussten. Es ging nicht mehr anders. Mein Vater musste am nächsten Tag raus und sollte schlafen können... Quatsch, arbeiten. Es war ja Buß-und Bettag.

Samstag, 14. April 2012

Herr Piske aber hatte uns wirklich im Griff,

aber machte auch einige Witze und sein "halbes Schwein auf Toast" ist vermutlich uns allen fest ins Gedächtnis geschrieben. :))) Zu Weihnachten hat er von uns wirklich ein halbes Marzipanschwein auf Toast bekommen. :-)

Meinen 13. Geburtstag hat er für mich unvergesslich gestaltet. Kurz zuvor und an jenem Tag im Februar 1978 schickte er mich mit irgendeinem Vorwand zum Hausmeister. Wie sprachlos war ich, als ich meinen Tisch wieder sah. Nein, das war kein übliches Schülerpult mehr. Er war übersäht von kleinen bis größeren Päckchen...Von jedem war eine Kleinigkeit dabei... An Unterricht in dieser Stunde war kein Gedanken mehr...

Das war eine Überraschung, denn er wußte ja, wie schlecht es um mich stand! Diesen Geburtstag habe ich nie mehr vergessen! Wenn ich heute daran denke, stehen mir die Tränen noch in den Augen, so gerührt bin ich noch immer von dieser unglaublichen Geste!!!

Donnerstag, 12. April 2012

Meine Schulzeit

verlief in der Grundschule ziemlich normal, ich hatte Freundinnen und gehörte ganz normal in die Klasse hinein, wie jeder andere auch. Das einzige, was anders war, als bei den anderen, war das ich die 4 Klasse wiederholen "durfte". Nein, nicht weil die Noten zu schlecht waren, sondern weil ich so schlapp war. Es ist auch eine unglaubliche Leistung, mit welchen Blutwerten ich noch in die Schule ging. Zeitweise war die Anämie so krass, dass ich kaum noch Laufen konnte.Das war immer der Fall, wenn ich kurz darauf die nächste Blutübertragung bekam. Meine Freundinnen vermisste ich natürlich sehr, denn sie gingen schon zur nächst höheren Schule. Aber auch hier fand ich neue Freundinnen. Ganz normal eben, wie in diesem Alter halt auch.

Als ich dann ein Jahr später zur Realschule gewechselt habe, sah ich auch ein paar meiner Freundinnen wieder. Aber diese Klasse war eine ganz besondere Klasse, denn sie hilt zusammen, wie Pech und Schwefel. Uns konnte nur ein einziger Lehrer wirklich bändigen und das war unser Herr Piske.

Neues/altes Foto

Ich habe jetzt mal nach einem uralten Foto gesucht, dass mich in Marburg an der Lahn zeigt. Es steht im allerersten Post. Ihr findet ihn wenn ihr hier guckt. Ich hatte das Bild gesucht, um mal einigePatienten vorzustellen, die dieselbe Form wie ich haben, nämlich die infantile Form der Cystinose.

Klar, ich kann nur mit der schlimmsten Form ;) :(, anders kann ich nicht. *schiefgrins*

Dienstag, 10. April 2012

Für mich bedeutete das,

dass ich täglich morgens erbrechen musste, gar nicht mehr weiter wuchs und alle 3 Monate eine Bluttransfusion brauchte. Professor Ulrich Willenbockel (Marburg an der Lahn) fragte mich oft, ob mich das Spanierblut denn munterer machte :) Dieser Zustand hielt fast 4 Jahre, bis ich zur Dialyse wieder nach Münster zurück überwiesen wurde, an.

In Münster war Professor Willenbockels Freund, Prof. Leonhard Diekmann. Und der war zu der Zeit, November 1978, bereit, mich mit meiner zusätzlichen Stoffwechselerkrankung zu dialysieren. Bis dahin wurden in dieser Zeit "nur" nierenkranke Kinder behandelt.

Im August 1978 wurde ich zum letzten Mal in Marburg behandelt, einschließlich einer neuen Blutübertragung. Im Oktober hatte ich den nächsten Termin in Münster.






Sonntag, 8. April 2012

Natürlich wuchs auch ich sehr sehr schlecht und sehe

typisch aus für Cystinose. Das was mir allerdings fehlt, sind die hellblonden Haare und die blauen Augen, die so typisch sind für die infantile Cystinose.(sh. Foto) Aber weil ich so früh aufgefallen bin, habe ich diese Form doch, aber nicht ganz so schnell, wie die ganz typischen Patienten. Diese werden, wenn sie nicht mit Cystagon behandelt werden durchschnittlich im Alter (etwa 6 bis 14 Jahren) dialysepflichtig, weil die eigenen Nieren so weit versagen.

Nach dem tubulären Schaden folgt der glomeruläre Schaden. Der tubuläre Schaden bedeutet so viel dass der Urin nicht z.T. zurück geholt werden kann. Der glomeruläre Schaden, dass heißt, dass der Schaden jetzt auch auf die Nierenkörperchen übergegangen ist.

Samstag, 7. April 2012

Ist das Kind soweit eingestellt,

kann es erst ein paar Jahre so leben, bis der weitere Nierenschaden eintritt. In der Zeit normalisiert sich das Leben ein bisschen. Leider wächst es nicht mehr gut weiter, so dass auch noch Wachstumshormone jeden Tag gespritzt werden müssen. Wie das damit weiter verläuft kann ich selber nicht sagen, denn ich habe sie selber nie bekommen. Als sie kamen, war ich schon fast ausgewachsen. Wer dazu mehr wissn möchte meldet sich am Besten bei der Selbsthilfegrupp und spricht mit seinem Kinderarzt!

Mein eigenes Leben normalisierte sich auch ein bisschen, nur das ich aufgund der vielen Probleme nicht in den Kindergarten kam, sondern in die Schule. Deshalb spielte meine Mutter auch viele Spiele mit mir und meinm kleinen Bruder. Auch in dieser Zeit musste ich oft nach Marburg an der Lahn zur Kontrolle in die Kinderklinik. Meine Eltern machten trotz dieser Kontrollen immer einen kleinen Ausflug mit uns. Entweder gingen wir noch in kleinen wunderschönen Park in der Nähe der Kinderklinik.oder gingen in ein kleines Kaffee direkt gegenüber der Klinik, dass an der Lahn lag. Als ich "größer" wurde gingen wir auch mal zum Schloss oder in die wunderschöne Innenstadt. Der Weg zum Schloss war für mich extrem steil, so dass ich diesen Weg kaum schafft. Es war eine richtige Bergwanderung für mich.

Donnerstag, 5. April 2012

Damit ein Kind mit

Cystinose nicht austrocknet/dehydriert ist es unbedingt notwendig, dass es einen freien Zugang zu Wasser hat. Es holt sich selber die benötigte Menge Flüssigkeit, die wie bereits erwähnt bis zu 6 Liter sein kann. Ich brauchte selber zum Glück nicht so fürchterlich viel Flüssigkeit, sonst hätte ich schon alleine deshalb nie Hunger gehabt.

Ist das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten untergekommen, wird es erst einmal untersucht und auf die benötigte Menge an Elektrolyten eingestellt. Zusätzlich wird es heute auf den Wirkstoff Cysteamin eingestellt. Das Medikament selber heißt Cystagon .Es sei denn, das kranke Kind kann nicht essen und die Medikamente schlucken. Dann bekommt es eine Sonde über die alles gegeben werden kann.

Zu meiner Zeit gab es noch keine Sonde, sondern statt dessen hatte man ständig die Mutter hinter sich stehen und Druck ausüben, damit man eeeeeeeendlich fertig wurde ;) Auch heute brauche ich nachwievor eine Stunde mindestens zum Essen.

Mittwoch, 4. April 2012

Wie geht es weiter?

Wenn das Kind erst einmal bei einem Stoffwechselexperten gelandet ist, dann werden zunächst die Blutwerte festgestellt. Dabei fällt dann auf, das die Elektrolyte sehr niedrig sind. Oft wird auch Zucker im Urin festgestellt und kann auf den falschen Anfangsverdacht Diabetes führen. Im Blut sind die Zuckerwerte aber völlig normal, so das dieser Verdacht eigentlich ins Leere führen müsste.

Dafür müsste aber auffallen, dass Natrium, Kalium, Phosphat und noch andere Werte sehr niedrig sind weil das Kind eben sehr viel Pipi/Urin verliert.(Tubuläre Funktion der Niere) Dadurch besteht auch die große Gefahr, dass das Kind insbesondere bei Infekten dehydriert (austrocknet). Es gibt mit Sicherheit viele Kinder mit Cystinose, die nur wegen der Austrocknung im Krankenhaus landen.

Dienstag, 3. April 2012

Wie bereits erwähnt, gibt es 3 Formen der Stoffwechselkrankheit Cystinose:

1. Die 1. Form ist die Infantile Form und ist am schädlichsten von allen Formen der Cystinose. Sie tritt zum Beginn der Breifütterung auf,(ab ca. 6 Monate) kann aber auch später erscheinen. Das Kind verweigert die Nahrung und trinkt ungewöhnlich viel, sogar  6 Liter Wasser sind möglich, wenn es zugelassen wird. Wird die Flüssigkeit verweigert, wirft sich das Kind ins Badewasser und trinkt davon oder es saugt Spüllappen aus. Ansonsten gedeiht es nicht richtig, nimmt ab, bekommt u.Ust Durstfieber o.ä.und wächst nicht mehr. Das Wachstum bleibt unter der 3. Perzentile auf der Wachstumskurve zurück. Das ist eigentlich schon alleine ein extrem deutliches Zeichen, so dass dies dem Kinderarzt dringend auffallen müsste. Der Kinderarzt ist derjenige, der das Kind unverzüglich einem Stoffwechselexperten vorstellen muss. Heute ist es zum Glück nicht mehr erforderlich das Kind alleine in eine Klinik zu geben, so dass die Eltern sogar bei ihrem Kindern bleiben können, bis es eingestellt wurde auf die richtigen Medikamente, evtl eine Sonde bekommt um wenigstens etwas Ernährung zu bekommen. Von alleine ist es sehr schwer, das Kind zum Essen zu bewegen.